Склеродермия является крайне редкой патологией: встречается 0,6–19 случаев на 1 миллион населения земного шара в год. Женщины и мужчины в равной степени подвержены этому недугу.
Как правило, те, кто столкнулся с данным заболеванием, испытывают тяжелый болевой синдром, а при отсутствии необходимого лечения возможен крайне неприятный исход вплоть до летального. Поэтому важно своевременно начать терапию и соблюдать клинические рекомендации лечащего врача, чтобы остановить прогрессирование патологии и сохранить качество жизни.
Определение
Системная склеродермия — это тяжелое аутоиммунное заболевание, которое приводит к поражению соединительной ткани. Среди его проявлений:
- Появление уплотнений на коже;
- Фиброз тканей лёгких и сердца;
- Нарушение работы желудочно-кишечного тракта и почек (в том числе развитие почечной недостаточности).
При данной патологии в тканях наблюдается развитие небактериального воспалительного процесса, из-за которого повышается выработка коллагена и возникают нарушения в микроциркуляции крови.
Причины возникновения и вероятность развития патологии
До сих пор не ясна точная причина появления данной патологии. Исследователи считают, что к её развитию приводит стечение неблагоприятных факторов и их продолжительное воздействие. Все причины можно разделить на несколько групп:
- Наличие гена с патологией в семейном анамнезе. При диагностике больных было обнаружено нестабильное строение хромосом, а также наличие определенных генов, которые приводят к выработке специфических антител к элементам соединительной ткани.
- Физические и химические повреждения. Чаще всего это связано с профессиональными особенностями или образом жизни. К развитию может привести длительное воздействие вибрации (например, при работе водителем), а также работа на химическом производстве, с нарушением техники безопасности – в случае неисправности средств личной защиты.
- Дефекты иммунной реакции. В научной литературе описаны эпизоды развития склеродермии после применения вакцин и сывороток, переливания крови и ее отдельных компонентов, а также после тяжелого перенесения острых инфекционных заболеваний (туберкулез, скарлатина, рожа, дифтерия). Было отмечено, что в некоторых случаях они стали причиной появления в организме агрессивных аутоантител.
- Также могут стать триггером развития патологии некачественные средства бытовой химии, продукты питания, а также лекарства и медикаменты.
вопросы?
— и компетентный специалист
ответит в течение 15 минут
Патогенез склеродермии
Как мы уже говорили, течение заболевания связано с избыточной продукцией коллагена — основного компонента соединительной ткани. В этом случае происходит появление в организме антител, воздействующих на кинетохор — белковую структуру хромосом, которая отвечает за процесс деления клеток. Поражения кинетохора могут привести к нарушениям функционирования близлежащих генов, что запустит механизм развития патологии.
Затем изменения в работе генов становятся причиной избыточной продукции трансформирующего фактора роста (TGFβ), который увеличивает рост фибробластов — клеток соединительной ткани. Эти клетки начинают разрастаться, замещая собой другие типы тканей организма.
Также можно заметить, что при системной склеродермии отмечается нарушение иммунитета не только гуморального, но и клеточного. Из-за этого увеличивается выработка клеток CD4+, В- и Т-лимфоцитов (в частности, Т-хелперов 17 (Th17), которые могут быть ассоциированы с аутоиммунными процессами, участвующими в развитии склеродермии), а также циркулирующих иммунных комплексов.
Факторы риска
Есть несколько факторов риска, которые могут стать триггерами к развитию склеродермии. К ним можно отнести:
- Обморожение;
- Гормональный сбой;
- Паразитарные заболевания (например, малярия);
- Травмы, после которых развился воспалительный процесс;
- Вдыхание угольной или кварцевой пыли;
- Вирусные инфекции (в частности, заражение цитомегаловирусом);
- Контакты с органическими растворителями и с полимерными материалами;
- Прием цитостатических препаратов (например, при проведении химиотерапии).
Диагностика склеродермии
Как правило, диагностика включает в себя несколько этапов. Только после всестороннего обследования организма больного, а также исключения других патологий, возможна постановка диагноза «склеродермия».
- 1 этап – опрос и осмотр пациента. Врач собирает данные, уточняет информацию о наличии данной патологии в семейном анамнезе.
- 2 этап – общий анализ крови. Возможно выявление анемии, а также обнаружение снижения уровня тромбоцитов (тромбоцитопения), иногда отмечается повышенная скорость оседания эритроцитов (СОЭ).
- 3 этап – биохимический анализ крови. Здесь выявляют маркеры нарушений работы внутренних органов (например, высокий уровень креатинина, связанный со сбоем в работе почек).
- 4 этап – иммунологический анализ крови. Как правило, при наличии патологии определяется наличие целого ряда антител (антинуклеарных, антицентромерных, а также наличие антител к топоизомеразе).
- 5 этап – анализ на С-реактивный белок и ревматоидный фактор.
- 6 этап – капилляроскопия (исследование поражения мелких сосудов).
- 7 этап – УЗИ внутренних органов, ЭКГ, КТ и другие инструментальные исследования. Их проводят для оценки состояния каждого из органов.
- 8 этап – гистологическое исследование фрагментов тканей, взятых при биопсии.
Полагают, что лечение, которое начато в пост-патологический период (так называемое window of opportunity или «окно возможностей»), может предотвратить развитие поражения внутренних органов и замедлить прогрессирование заболевания в организме.
Симптомы системной склеродермии
Данная патология может проявляться самыми разнообразными симптомами, что усложняет её диагностику. Все симптомы можно разделить на несколько групп.
Поражение кожи
Первые признаки склеродермии связаны с изменениями кожи. Они проходят 3 стадии:
- Появление плотного отёка под кожей без образования ямок, а также исчезновение кожных складок.
- Утолщение и уплотнение кожи и подкожной клетчатки (индурация).
- Развитие атрофии кожи: повышается натяжение кожи, начинается её истончение, прекращается рост волос на пораженных участках, нарушается секреция потовых желез. Также возникает гипер- или гипопигментация, которая выражается следующим образом: по телу появляются белёсые пятна или участки кожи цвета слоновой кости. Также отмечается развитие высыпаний в виде синюшно-фиолетовых пятен, которые локализуются по бокам туловища, на животе, спине (появляются при атрофодермии Пазини-Пьерини).
При склеродермии в дальнейшем появляется склеродактилия — поражение кожи пальцев с вовлечением подкожной клетчатки, связок и сухожилий, приводящее к нарушению движений в суставах кистей. Обычно утолщение вокруг пальцев легко заметно с первого взгляда.
Кальциноз
Ещё один признак системной склеродермии — кальциноз. Это патологическое состояние выражено накоплением под кожей отложений солей кальция. Обычно происходит это в местах повышенного давления, к примеру, на подушечках пальцев, в области ягодиц, локтевых и коленных суставов, а также по ходу сухожилий. Иногда отложения «лопаются» и выделяется белая крошковидная масса, после чего возникают долго заживающие язвы.
Изменения лица
Как правило, данный симптом очень специфичен: истончается красная кайма губ, появляется «кисетный рот», затрудняется открывание рта. Также заостряется нос, разглаживаются морщины. Лицо становится неподвижным, исчезает привычная мимика при выражении эмоций – возникает своеобразная «маска».
Поражение сосудов
Одним из самых ранних симптомов склеродермии является феномен Рейно. Он характеризуется эпизодически возникающими приступами, которые затрагивают пальцы конечностей и протекают в форме последовательной смены трех фаз (белый, синий, красный):
- побледнение (спазм периферических сосудов);
- синюшность (нарушение локального кровотока);
- появление бордово-красной окраски кожи (расширение сосудов и активный приток крови по ним).
При тяжелых формах феномена Рейно из-за длительной ишемии на кончиках пальцев могут образовываться язвы, заживающие с образованием мелких рубчиков.
Также возникают и другие сосудистые поражения – телеангиэктазии. Они выглядят как красные точки на коже лица, туловища и конечностей, которые связаны с расширением сосудов капиллярного русла. При надавливании они исчезают, а потом вновь появляются.
